پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 مورد در 100000 جمعیت می باشد.در این مطالعه 5 و 3 بیمار از دو خانواده، با ضعف و گرفتگی اندام‎های تحتانی از دهه اول زندگی مراجعه کرده بودند.در معاینه این بیماران حس طبیعی، اسپاستیسیتی مچ پاها، پاسخ های مثبت کفی پایی، رفلکس های وتری 4.2، راه رفتن روی نوک پاها و دچار کوتاهی زانوها و مچ بودند. الگوی وراثت بیماری در این بیماران اتوزومال غالب بود.

مقدمه: اراپلژی اسپاستیک توارثی یک بیماری نادر با الگوهای متفاوت توارثی است. شیوع این بیماری در نوع اتوزوم غالب و مغلوب حدود 8/1 در هر 100 هزار نفر است. اغلب افراد مبتلا در ایران حاصل ازدواج خویشاوندی می باشند. ضعف و اسپاسم عضلانی، تظاهر اصلی این بیماری است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود. روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده های مرتبط با توالی یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است. یافته ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند. نتیجه گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.

سابقه و هدف ناشنوایی یک اختلال رایج حسی می باشد. مطالعات نشان داده اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی (وراثتی) و در 50 درصد باقیمانده غیر وراثتی، علل محیطی و ناشناخته دارد. هدف از این مطالعه، بررسی نقش ازدواج خویشاوندی و رابطه بین نوع و الگوی توارثی ناشنوایی در خانواده های دارای بیش از یک بیمار ناشنوا در استان گلستان است. مواد و روش ها: 165 خانواده ناشنوا که پرونده آن ها در اداره کل بهزیستی استان گلستان موجود بود طی سال های 1398-1399 به صورت تصادفی انتخاب شدند. طی مصاحبه چهره به چهره با والدین، پرسشنامه حاوی اطلاعات تکمیلی از قبیل تعداد افراد بیمار و میزان ناشنوایی جمعآوری گردید. داده ها توسط نرم افزار SPSS آنالیز شدند. یافته ها: میانگین سنی افراد مورد مطالعه، 71/9 ± 67/27 سال بود. 1/42 درصد و 9/57 درصد ناشنوایان به ترتیب زن و مرد بودند. در 85 درصد موارد، عامل ژنتیکی و 15 درصد موارد عامل اکتسابی از علل ناشنوایی شناخته شد که از میان علل ژنتیکی الگوی توارث 9/90 درصد جمعیت از نوع اتوزومی مغلوب و 1/9 درصد موارد از نوع اتوزوم غالب بود. علاوه بر این، 70 درصد ازدواج خویشاوندی داشتند که در 80 درصد موارد، نسبت فامیلی از نوع درجه 1 بود. استنتاج عامل ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، شایع ترین عامل ناشنوایی است. آگاهی زوجها از پیامدهای ازدواج خویشاوندی و انجام مشاوره های ژنتیکی در این زمینه، ضروری به نظر می رسد.

جمع آوری و نگهداری ذخایر توارثی گیاه در سراسر دنیا دارای اهمیت بسزایی است. جمع آوری منابع ژنتیکی گیاهان مختلف به ویژه گیاهان وحشی و علفی یکی از وظایف اساسی بانک های ژن می باشد که با اهداف گوناگون انجام می شود. یکی از اهداف عمده جمع آوری ها بررسی تنوع ژنتیکی ژرم پلاسم می باشد. تنوع مهمترین و اساسی ترین عامل در جمع آوری منابع ژنتیکی به منظور حفاظت طولانی مدت و بهره برداری آن در برنامه های تحقیقاتی و پایه و اساس به نژادی و توسعه کشاورزی است. مهمترین وظیفه جمع آوری کنندگان شناخت ساختار ژنتیکی مواد گیاهی مورد نظر و تعریف مناسب راهبرد جمع آوری برای یک گونه و منطقه می باشد. راهبرد جمع آوری گیاهان بر اساس چهار عامل: 1) نمونه گیری از حدود 50 جمعیت در یک منطقه جغرافیایی، 2) نمونه گیری از حدود 50 گیاه در هر جمعیت، 3) نمونه گیری تصادفی در هر منطقه برداشت، 4) نمونه گیری کافی از بذور و یا مواد رویشی هر بوته گیاهی می باشد. برای جمع آوری، مواد ژنتیکی با هدف بررسی تنوع ژنتیکی و حفاظت طولانی مدت در بانک های ژن تهیه می شوند. لازم است مواد جمع آوری شده از جمعیت گونه و خزانه ژنی متنوع باشد. در برنامه های جمع آوری اولویت با گونه و جمعیت های در حال فرسایش ژنتیکی می باشد، جمع آوری کننده باید از چگونگی گشیدن و گرده افشانی گیاه آگاهی کامل داشته باشد. عوامل مهم در برنامه ریزی جمع آوری در گیاهان وحشی و خانواده های خویشاوند گیاهان زراعی و علفی عبارتست از: الف - مناسب ترین زمان برای جمع آوری، ب - منطقه مورد جمع آوری دارای تنوع اقلیمی مناسب باشد. پ - در منطقه تعداد هر چه بیشتر انواع گیاهان مختلف و نمونه های متنوع از هر گیاه موجود باشد. ت - رعایت استانداردهای لازم برای محل برداشت، فواصل محل برداشت، تعداد گیاه، تعداد بذر در هر نمونه، شناسایی نمونه ها و ثبت اطلاعات شناسنامه ای آن ضروری است. تنوع ژنتیکی در توده های بومی یک منطقه خاص نیز از ضروریات برنامه جمع آوری است. تنوع ژنتیکی در توده های بومی یک منطقه خاص نیز از ضروریات برنامه جمع آوری است. هر چه مزارع دورافتاده تر باشند امکان وجود تنوع در آنها بیشتر است. اگر شرایط آب و هوایی منطقه یکسان و ارتفاع از سطح دریا یکنواخت باشد فواصل دو مزرعه در حدود 50-20 کیلومتر می باشد. جمع آوری گیاهان بومی تقریبا مشابه مواد وحشی است ولی ممکن است یک مرحله ای و یا دو مرحله ای باشد. جمع آوری دو مرحله ای وقتی ضروری است که جستجو برای ژنوتیپ خاص باشد. در مواردی که گیاهان دارای بذر ریز باشند (مانند شبدر و یونجه) لازم است نمونه های بزرگتری جمع آوری شوند تا تنوع مطلوب بدست آید. به طور کلی لازم است ضمن رعایت نکات علمی در برنامه های جمع آوری منابع ژنتیکی برای دستیابی به تنوع هر چه بیشتر در نمونه که هدف نهایی جمع آوری کننده است حتی الامکان نحوه جمع آوری به گونه ای باشد که سبب فرسایش شدید و انهدام کامل آن به ویژه در مواردی نشود که بذر گیاه در طبیعت کم و محدود است.

با افزایش تعداد سوانح وسایل نقلیه موتوری، صدمات غیر نافذ، به عنوان یکی از علل اصلی مرگ و میر مطرح شده اند. قطع (Dissection) آئورت سینه ای نزولی از خطرناک ترین آسیب ها در جراحی صدمات می باشد که به علت تظاهرات متنوع بالینی، چهره بیماری های جدی طبی و جراحی مختلفی را تقلید می کند و فلج اندام تحتانی از تظاهرات نادر آن می باشد و فقط در 3/0 درصد دیده می شود. لذا افتراق آن از ضایعات شایع مربوط به صدمات همراه با فلج اندام تحتانی، به خاطر تفاوت بسیار زیاد درنحوه درمان، اهمیت دارد. در این مقاله یک مورد فلج اندام تحتانی به علت قطع آئورت، به دنبال صدمه معرفی می شود.

مقدمه و اهداف: فلج مغزی ناهنجاری غیرپیشرونده در مغز که نقایص حرکتی و وضعیتی در رشد کودک ایجاد می کند استفاده از ارتز ضد اسپاستیک یکی از روشهایی که موجب کاهش عوارض حرکتی دیپلژی اسپاستیک می شود. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر ارتز ضد اسپاستیک بر عملکرد حرکات درشت کودکان دیپلژی اسپاستیک 2 تا 5 سال شهرتهران بود.مواد و روش ها: در این کارآزمایی بالینی 20 کودک دیپلژی اسپاستیک (2-5) سال مراجعه کننده به مراکز توانبخشی شهر تهران شرکت کردند. کودکان ابتدا توسط متخصص مغز و اعصاب معاینه و سپس توسط کاردرمان نا آشنا به روند پژوهش مورد ارزیابی اولیه قرار گرفته و به صورت تصادفی در گروه یک با استفاده از مداخله درمانی (Positioning و Neuro_ Development Treatment) و در گروه دو فقط با استفاده از Neuro Development Treatment تحت درمان طی 24 جلسه قرار گرفتند. از مقیاس اصلاح شده آشوورث و آزمون 66Gross Motor Function برای ارزیابی میزان اسپاستی سیته و عملکرد حرکتی درشت استفاده گردید. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از آزمون های کلموگروف اسمیرنف، مربع کای، t زوجی و مستقل انجام شد.یافته ها: نتایج مطالعه نشان داد که میانگین نمرات پس آزمون عملکردهای حرکتی درشت گروه یک به طور معناداری بیشتر از گروه دو بود (P=0.001).بحث و نتیجه گیری: استفاده از این ارتز ضد اسپاستیک قبل از شروع تمرینات توانبخشی کودکان دیپلژی اسپاستیک پیشنهاد می گردد.